Indtast dit søgeord

DMD er opdelt i fem faser, præsymptomatisk, tidlig gangfase, sen gangfase, tidlig ikke-gangfase og sen ikke-gangfase.

DMD er opdelt i fem faser, præsymptomatisk, tidlig gangfase, sen gangfase, tidlig ikke-gangfase og sen ikke-gangfase.

Dystrofigenet er et af de største gener, vi har i vores arvemasse.

Dystrofigenet er et af de største gener, vi har i vores arvemasse.

Duchennes muskeldystrofi (DMD) – tegn på, at man er ramt

Duchennes muskeldystrofi (DMD) – tegn på, at man er ramt

Duchennes muskeldystrofi (DMD) er ikke alene den hyppigst forekommende genetiske, neuromuskulære sygdom hos børn, men også en af de mest alvorlige. Sygdommen er ukendt for de fleste, og derfor er det vigtigt at få mere viden om den.

Reklame:

Det mener overlæge og professor Thomas Sejersen ved neuropædiatrisk afdeling på Astrid Lindgrens børnehospital, Karolinska universitetshospital. Det er især vigtigt at øge kendskabet til DMD inden for bestemte faggrupper.

– Faggrupper, der møder børnene i en tidlig alder, for eksempel børnehavepersonale, fysioterapeuter, børnelæger og barnets egen læge, har brug for mere viden for at kunne stille en diagnose så tidligt som muligt. Det er netop en stor udfordring at diagnosticere DMD så tidligt som muligt, da tidlig behandling giver mulighed for at bremse sygdomsprocessen.

Duchennes muskeldystrofi (DMD) – årsag

Dystrofin er et protein, der er vigtigt for kroppen for at bevare musklerne intakte. Ved muskeldystrofi mangler kroppen evnen til at producere dystrofin, og det fører til en progressiv forringelse af muskelfibrene.

Årsagen er forbundet med en mutation i det såkaldte dystrofigen, der findes på X-kromosomet. Det er ikke kun en enkelt mutation i genet, der er årsag til sygdommen, men derimod flere forskellige mutationer.

– Dystrofigenet er et af de største gener, vi har i vores arvemasse. Genet sidder på X-kromosomet, altså det kvindelige kønskromosom. Piger har to X-kromosomer, så de bliver med få undtagelser ikke syge. Piger er i stedet bærere af anlægget, da de har et ekstra, ”sundt” X-kromosom, der beskytter. Drenge har derimod kun et enkelt X-kromosom og rammes derfor af DMD, hvis dystrofigenet ikke fungerer, forklarer Thomas Sejersen.

Det anslås, at forekomsten af DMD er 1 for hver 3.500 – 6.000 nyfødte drenge.

Duchennes muskeldystrofi (DMD) – symptomer

DMD er opdelt i fem faser, præsymptomatisk, tidlig gangfase, sen gangfase, tidlig ikke-gangfase og sen ikke-gangfase.

I den første fase, den præsymptomatiske, er det få, der får diagnosen, medmindre man har kunne fastlægge, at sygdommen findes i familien, eller hvis diagnosen er blevet bekræftet med en blodprøve. Det skyldes, at symptomerne i det tidlige stadie i barnets udvikling ofte er vage og uklare, og det gør det svært at stille diagnosen.

I den anden fase, den tidlige gangfase, begynder barnet at bevæge sig mere og mere, og tegnene og symptomerne på DMD bliver mere fremtrædende. Dette bekræftes af Thomas Sejersen.

– De tidlige tegn viser sig ofte i 2-3-års-alderen eller senere, hvor udviklingen af bevægelsesevnen går tilbage, for eksempel i form af snublen eller problemer med at løbe eller rejse sig op. Derudover kan der være tegn i form af uforholdsmæssigt kraftige lægge og sommetider også tegn på sen sproglig udvikling.

Almindelige symptomer på Duchennes muskeldystrofi (DMD)

  • Snublen
  • Svært ved at løbe
  • Svært ved at hoppe
  • Svært ved at rejse sig op
  • Tågång – når barnet går på tæerne
  • Uforholdsmæssigt kraftige lægge
  • Sen sproglig udvikling

Det er normalt, at børn, der forsøger at rejse sig op, flytter hænderne langs lårene som en ekstra støtte. Det kaldes for Gowers manøvre.

I den tredje fase, den sene gangfase, bekræftes dette yderligere, da barnet til forskel fra de andre faser nu pludselig kan have svært ved at gå på fladt underlag, gå på trapper eller blot komme fra siddende til stående position.

Den fjerde fase, den tidlige ikke-gangfase, medfører normalt, at barnet bliver afhængigt af kørestol, og da styrken i overkroppen og holdningen på dette stadie stadig er god nok, går det ofte forholdsvis nemt at komme rundt med kørestol uden hjælp.

I den femte fase, den sene ikke-gangfase, bliver arme og ben kraftigt svækkede. Det medfører, at barnet kan have svært ved at opretholde en god kropsholdning.

Duchennes muskeldystrofi (DMD) – sådan finder sundhedssystemet patienterne

Thomas Sejersen mener, at man inden for sundhedssystemet ligesom forældrene skal være opmærksom på den samme type tegn og symptomer.

– Hvis der opstår tegn på DMD, er det vigtigt, at sundhedsmedarbejderen sørger for hurtig og enkel screening i form af en blodprøve med måling af det muskelspecifikke enzym kreatinkinase (CK). Hvis det er meget forhøjet, bør der tages en gentest for DMD.

Der findes andre sygdomme, som kan give et symptombillede, der ligner DMD, og også forhøjede niveauer af CK i blodet.

– Det er først og fremmest polymyositis eller dermatomyositis og andre former for muskeldystrofier, kongenitte muskeldystrofier eller limb girdle-muskeldystrofi.

Til forældre, som har mistanke om DMD eller bare er bekymrede for deres barns udvikling, har Thomas Sejers et konkret råd.

– Kontakt en børnelæge. Børnelægen kan ved hjælp af en blodprøve med måling af CK bekræfte eller afkræfte mistanken om DMD. Hvis prøven viser kraftigt forhøjede niveauer af CK, skal der laves en gentest for DMD.

Duchennes muskeldystrofi (DMD) – behandling

Der findes i dag ingen helbredende behandling til DMD, men der er intensiv forskning i gang, og der vil inden for kort tid også være lægemidler, som forhåbentlig vil kunne bremse sygdomsprocessen endnu mere end de tilgængelige behandlinger.

– DMD er en alvorlig sygdom, og behandlingsmæssigt er det vigtigt at påpege, at vi i dag ved, at uanset nye, lovende behandlinger, som angriber selve årsagen til sygdommen, så er de tilgængelige behandlingstiltag meget vigtige og giver resultater, om end de er langt fra tilstrækkelige.

DMD rammer også åndedræts- og hjertefunktion, der derfor også skal behandles. Som følge af de svækkede muskelfunktioner kan barnet også få brug for hjælp med for eksempel kost og fysioterapi.

– De tilgængelige behandlingstiltag kan være medicin i form af kortison, der skal bremse sygdomsprocessen, forebyggende behandling med hjertemedicin mod kardiomyopati, respiratorisk støtte samt fysioterapi og ortopædiske hjælpemidler til at optimere mobiliteten. Udover denne behandlingsbase findes der nu et godkendt lægemiddel i Europa, der er virksomt hos en undergruppe på cirka 10 procent med DMD, der skyldes en mutation i dystrofigenet, som giver for tidligt stopsignal, fortæller Thomas Sejersen.

I USA er et andet lægemiddel også blevet godkendt. Det er virksomt hos en anden undergruppe af DMD, der skyldes tab af visse specielle byggesten, exoner, i dystrofigenet og deraf følgende tab af frameshift-mutationen.

– Begge disse lægemidler angriber selve grundårsagen til sygdommen. De er effektive, men desværre ikke nok til at være helbredende i sig selv.

At leve med Duchennes muskeldystrofi (DMD)

Thomas Sejersen bemærker, at det af flere grunde er vigtigt at øge vores viden. Udover at øget viden i sundhedssystemet giver bedre forudsætninger for tidlig diagnosticering er det vigtigt for de ramte familier.

– Sygdommen er ukendt for de fleste i Sverige til forskel fra mange andre lande såsom Danmark og Frankrig, hvor de fleste kender til sygdommen. Kendskab til sygdommen er af stor betydning for de berørte familier i dagligdags situationer, for eksempel i skolen eller ved fritidsaktiviteter. Det kan også have betydning for retten til at få den indsats i samfundet, der er brug for.

Hvad angår behandling påpeger han, at der sker rigtig meget, og at nye lægemidler mod DMD er godkendt. Flere er på vej på forskellige stadier i kliniske forsøg.

– Netop nu oplever jeg, at kliniske forsøg med genterapi mod DMD er det mest spændende og vigtigste, der sker på området.

I rehabiliteringen af den, der lever DMD, kan der indgå et stort team af læger, fysioterapeuter, ergoterapeuter, specialpædagoger og neuropsykologer, som fokuserer på forskellige ting for at hjælpe til, støtte og forbedre livet for dem, der er ramt.

– Selvom DMD er en alvorlig sygdom, er det også vigtigt at understrege, at man på trods af det godt kan leve et godt liv. En ung mand med DMD skrev en sang om sin sygdom, ”Jeg har en sygdom, men jeg er ikke syg”. Tankevækkende ord, der minder os om, at der er så meget at tage sig til i livet, med eller uden DMD.

Reklame:

Kilde: Made for Movement

 

Denne sygdom handler om:

Læs også

Reklame:
Reklame:
Reklame:
Reklame:
Reklame: