MDS Sygdomsbillede og behandling

MDS Sygdomsbillede og behandling

Tekststørrelse Textstorlek Mindre Större

Myelodysplastisk syndrom, MDS, er ikke blot en sygdom, men en gruppe af kroniske sygdomme. Sygdommen, som oftest kommer snigende, kan blandt andet medføre, at du får blodmangel eller endog en akut form for leukæmi.

MDS ses hyppigst hos ældre, men kan ramme personer i alle aldre. Sygdommen rammer flere mænd end kvinder.

Hvad er MDS

Hvis de bloddannende stamceller (umodne knoglemarvsceller) ikke er i stand til at producere nye røde og hvide blodlegemer samt nye blodplader, forstyrres den normale og nødvendige bloddannelse (hæmatopoiese). Dette forårsager MDS.

Definitionen MDS stammer fra 1980'erne. Det er oftest ældre der rammes af sygdommen, og der ses en stigning i antallet af patienter. Stigningen menes dels at skyldes det faktum, at man i dag bedre kan identificere og diagnosticere sygdommen, dels at vi simpelthen bliver ældre. De fleste af dem der lider af MDS, er over 55 år. Risikoen for MDS er større hvis man tidligere er blevet behandlet med kemoterapi, og hvis man har fået høje doser af ioniserende stråling (fra strålebehandling). Dette gælder dog kun for højere doser. Ved lavere stråling ses ikke den samme risiko. Ud over disse er risikofaktorer for MDS relativt ukendte, bortset fra det kemiske stof benzen.

Riskofaktorer

  • Alder
  • Tidligere behandling med kemoterapi
  • Ioniserende stråling
  • Benzen

Symptomer på MDS

Forstyrrelser i bloddannelsen kan medføre blodmangel (anæmi). Her er antallet af hvide blodlegemer for lavt, og antallet af blodplader er reduceret. I nogle tilfælde vil antallet af blodlegemer svare til dem, som ses ved kronisk leukæmi.

MDS begynder ofte med et let fald i hæmatokritværdi og /eller antallet af hvide blodlegemer og /eller blodplader. Derefter forværres sygdommen sædvanligvis langsomt, manglen på de forskellige typer blodlegemer bliver stadig større, og i 30 procent af tilfældene udvikles akut myeloid leukæmi.

Hyppigste symptomer på MDS

  • Træthed
  • Muskelsvaghed
  • Åndenød
  • Hjertebanken
  • Bleghed i hud og slimhinder 
  • Modtagelighed for infektion 
  • Blodforgiftning
  • Infektioner i hud og slimhinder
  • Svamp i mundhulen/spiserøret/huden
  • Øget risiko for blødninger
  • Tendens til at få blå mærker
  • Blod i urin/afføring

Der kan også forekomme feber, ledsmerter, allergisk udslæt i huden, sveden og mavesmerter. Symptomerne kan variere fra ingen symptomer overhovedet (ofte før eller under milde former for MDS) til alvorlige gener, som er forårsaget af mangel på de forskellige typer af blodceller.

Diagnosticering af MDS

Viser din blodprøve et lavt niveau af røde blodlegemer, hvide blodlegemer og /eller blodplader, er der grund til at formode at det kan skyldes MDS, men for at sikre diagnosen foretager man yderligere en række prøver. 

Dette gøres som regel i form af to separate knoglemarvsprøver med et par måneders mellemrum. Undersøgelsen foretages under lokalbedøvelse og er ikke særlig smertefuld, men du kan dog opleve et kortvarigt ubehag. Før knoglemarvsprøverne tages også blodprøver for at bruge udelukkelsesmetoden, da der også kan være andre årsager til lave blodtal.

Andre årsager til lavt blodtal

  • Mangel på B-vitamin
  • Mangel på jern
  • Mangel på folinsyre
  • Nedsat nyrefunktion
  • Stofskifteproblemer
  • Forskellige former for betændelse og/eller infektioner
  • Bivirkninger af medicin
  • Giftige stoffer, herunder alkohol

Ud over at give en mulig diagnose på en række sygdomme, kan undersøgelsen også indeholde en såkaldt kromosomanalyse.

Behandling af MDS

Sygdomsbilledet ved MDS varierer fra patient til patient, hvilket også indvirker på behandlingen, som må baseres på den enkelte patients behov. Målet med behandlingen er at lindre symptomerne og samtidig bremse sygdomsudviklingen, hvilket man søger at opnå uden at du som patient får alvorlige bivirkninger. Man forsøger samtidig at forebygge risikoen for at udvikle akut myeloid leukæmi.

Blodtransfusioner Ved mildere former for MDS kan man give transfusion af røde blodlegemer og blodplader, og behandle med antibiotika mod infektioner. Injektioner af vækstfaktorer (erythropoietin) for røde blodlegemer kan undertiden føre til øget dannelse af nyt blod, således at blodtransfusioner ikke er nødvendige.

For patienter med en mere alvorlig form for MDS kræves en mere flerstrenget og ofte aggressiv behandling.

Kemoterapi Man kan iværksætte støttebehandling med lave doser kemoterapi eller intensiv kemoterapi.

Stamcelletransplantation Ved behandling af "yngre" patienter kan stamcelletransplantation være aktuelt.

Hypomethylerende medicin hjælper med at genaktivere nogle kontrolgener i cellerne, og man kan derefter sommetider ”skubbe” sygdommen tilbage til en mere mild form, eller endda normalisere knoglemarven.

Hvilken behandling man vælger baseres på hvor alvorlig sygdommen er, patientens alder, den øgede risiko for sygdom, samt den generelle sundhed.

At leve med MDS

Der er til stadighed igangværende forskning inden for MDS, hvor man søger at forstå sygdommen bedre. Man forsøger at finde nye metoder til diagnosticering og prognosticering, og man tester nye lægemidler og behandlingsstrategier.

MDS er en sjælden sygdom, og det gør nødvendigheden af tæt samarbejde mellem landene i fællesskab endnu større, i forhold til udvikling af undersøgelser som kan give ny viden om MDS. I dag betragtes MDS som en sygdom der er svær at helbrede, og behandlingen går ofte ud på at mindske de symptomer der opstår, samt sinke sygdomsudviklingen. Sygdommen er meget individuel, og det gør det vanskeligt at opstille eventuelle prognoser - men det er velkendt, at overholdelse af behandling, dialog med den behandlende læge og kontinuitet, giver de bedste betingelser for en afbalanceret og rigtig behandling.