Klinefelters syndrom. Hvordan opdages sygdommen og hvordan behandles den.

Klinefelters syndrom. Hvordan opdages sygdommen og hvordan behandles den.

Tekststørrelse Textstorlek Mindre Större

Den mest almindeligt forekommende forstyrrelse i kønskromosomerne blandt drenge er Klinefelters syndrom. Sygdommen rammer 1 ud af 500-800 drengebørn og opdages ofte ikke før puberteten.

Nogle af symptomerne på Klinefelters syndrom er koncentrationsvanskeligheder, og i visse tilfælde begynder børn med dette syndrom, at gå og tale senere end raske børn.

Hvad skyldes Klinefelters syndrom?

Klinefelters syndrom er en sygdom, som kun rammer drenge og mænd. I alle kroppens celler er der 23 kromosompar. Et af parrene er kønskromosomerne, X- og Y-kromosomerne. Mænd har et X- og et Y-kromosom, mens kvinder har to X-kromosomer i hver celle. Personer med Klinefelters syndrom fødes med et eller flere ekstra X-kromosomer. Testiklernes udvikling påvirkes så de ophører med at vokse i puberteten. Normalt ville testiklerne fortsætte med at vokse, men i stedet begynder de at mindskes. I testiklerne udvikles der testosteron, som er et mandligt hormon. Hvis man har Klinefelters syndrom, har man derfor ofte for lidt testosteron i kroppen, og det kan give sig udslag i træthed, mindsket glæde og at muskelmassen mindskes.

Diagnose og undersøgelse

Det er relativt let at se, om man har Klinefelters syndrom, hvis man føler på sine testikler med jævne mellemrum. Hvis en mands testikler er mindre end 6 mm, tyder det på at han har Klinefelters syndrom. Normale testikler er på ca. 15 mm. Drenge med skrive- og læsevanskeligheder kan også have Klinefelters syndrom. Sygdommen påvirker dog ikke intelligensen på nogen måde.

Man kan ikke alene ud fra udseendet vurdere om man har Klinefelters syndrom, da man ligner alle andre drenge og mænd. Ønskes en klar diagnose, kan man få en læge til at foretage en analyse af ens kromosomsammensætning.

Hvordan behandles Klinefelters syndrom?

Drenge og mænd som har for lidt testosteron, rammes af mange forskellige symptomer. Eksempelvis har de svært ved at koncentrere sig og lære nyt. For at kompensere for dette, giver man personer med Klinefelters syndrom et tilskud af det mandlige kønshormon med sprøjte eller som gel. Ofte er behandlingen nødvendig fra puberteten og resten af livet. Med hjælp fra testosteronet kan man forbedre sin livskvalitet, man kan mindske risikoen for knogleskørhed og mindske risikoen for type 2-diabetes. Type 2-diabetes forekommer hyppigere hos mænd med Klinefelters syndrom end hos raske mænd.

Medfører Klinefelters syndrom sterilitet?

Mænd med Klinefelters syndrom har ganske få eller slet ingen sædceller, og for mange er den manglende evne til at få børn det største problem ved sygdommen. For omkring 10 år siden var løsningen at benytte sig af sæddonorer eller at adoptere, men nu har man opdaget, at det er muligt at finde raske sædceller som kan benyttes til kunstig befrugtning. Via en testikelbiopsi, hvor man henter væv fra testiklerne, har det i omkring 30 % af tilfældene været muligt at finde raske sædceller. I omkring 10 % af tilfældene er det lykkedes at anvende disse sædceller til at befrugte kvindens æg.