Huntingtons sygdom. Arvelighed og sygdomsbillede.

Huntingtons sygdom. Arvelighed og sygdomsbillede.

Tekststørrelse Textstorlek Mindre Större

Huntingtons sygdom er en degenerativ sygdom, der er arvelig. Sygdommen rammer hjernen og bliver værre med tiden. Huntingtons sygdom har fuldstændig gennemslagskraft, hvilket betyder at alle der har anlægget for sygdommen, udvikler den før eller siden. Karakteristiske symptomer for Huntingtons sygdom er ufrivillige, konstante, hurtige og uregelmæssige bevægelser samt demens. Sygdommen anses desuden for at være antecipatorisk, hvilket indebærer at yngre generationer der får sygdommen, kan vise værre symptomer end dem, der tidligere er set. Sygdommen medfører døden efter ca. 20-25 år, men dette varierer fra tilfælde til tilfælde.

Huntingtons sygdom blev først beskrevet i 1873, men helt siden 1500-tallet er sygdommen blevet beskrevet som dansesygen på grund af de hastige, uregelmæssige bevægelser den medfører. I dag anvendes kun betegnelsen Huntingtons sygdom, eftersom de spjættende bevægelser kun er et ud af flere symptomer.

Hvor mange har Huntingtons sygdom?

Statistisk set optræder sygdommen hos ca. 6-12 personer pr. 100.000 indbyggere.

Hvordan får man sygdommen?

Huntingtons sygdom nedarves, hvis eksempelvis den ene forælder har sygdommen. Sygdommen forårsages af et muteret gen, og dette er arveligt. Det er meget almindeligt at den forælder der viderefører det forandrede gen til sit barn, ikke selv er klar over at han eller hun har sygdommen. Hvis barnet ikke har det muterede gen, kommer det ikke til at føre det videre i slægten. Børn der arver det muterede gen, vil ofte få sygdommen i sværere grad end deres forældre.

Hvad er symptomerne?

Symptomerne for Huntingtons sygdom varierer fra individ til individ, og giver sig udslag i forskellige sygdomsforløb afhængigt af hvem der har sygdommen. Symptomerne begynder som regel at vise sig, når man er midaldrende. Visse symptomer er:

  • Påvirket bevægelsesevne.
  • Man forstår ikke så godt, og kan ikke længere håndtere informationer på samme måde som tidligere.
  • Adfærds- og personlighedsændringer.
  • Påvirket tale- og vejrtrækningsevne.
  • Påvirket balanceevne.
  • Forringet motorik.
  • Mindsket evne til at synke.

Ofte er det ikke sygdommen i sig selv der fører til døden, men de alvorlige komplikationer den involverer. Det ses også at Huntingtons sygdom medfører psykologiske symptomer, som depression og angst.

Har jeg Huntingtons sygdom?

Sygdommen diagnosticeres ofte først flere år efter at de første symptomer har vist sig, og det bliver tydeligt at man har en form for bevægelsesvanskeligheder. Diagnosticeringen sker ved hjælp af neurologiske undersøgelser, der understøttes af en DNA-analyse. Skulle ens forældre være bærere af sygdommen, er det muligt at få svar på om man selv er bærer af det muterede arveanlæg. Man kan imidlertid ikke få besked om, hvornår sygdommen vil begynde at vise sig. Mange vælger at få foretaget testen for at undgå at leve med uvisheden om, hvorvidt man risikerer at få sygdommen eller ej, og for bedst muligt at kunne planlægge den levetid, man har tilbage som rask. Børn testes kun, hvis der er en åbenlys mistanke om sygdommen. 

Hvordan behandles Huntingtons sygdom?

Behandlingen sigter mod at mindske de gener som sygdommen medfører, og mod at yde støtte til de mindskede funktionsevner. Når man får diagnosen Huntingtons sygdom, får man frem for alt brug for vejledning, støtte og hjælp fra læge- og plejepersonale. Dette gælder også for familie og pårørende. Viden om sygdommen, psykologisk støtte og kontakt med andre der er i samme situation, er en god hjælp. Efter ca. 10 år med sygdommen får man brug for hjælp døgnet rundt.