ALS (amyotrofisk lateral sklerose) Typer og sygdomsbillede

ALS (amyotrofisk lateral sklerose) Typer og sygdomsbillede

Tekststørrelse Textstorlek Mindre Större

Amyotrofisk Lateral Sklerose (ALS) er betegnelsen for en gruppe motoriske neurone sygdomme. ALS rammer en mindre gruppe personer hvert år. Fælles for alle former for ALS er, at de nedbryder det motoriske nervesystem, gør muskler svagere og er uhelbredelige.

ALS er ikke smitsom, og alle kan få sygdommen. Den er mere almindelig blandt mænd end kvinder, og 80 % af alle tilfælde rammer personer i aldersgruppen 40 til 70 år. Størstedelen af ALS-tilfældene kan lægerne ikke forklare årsagen til. 

De mest almindelige former for sygdommen er "klassisk" ASL, progressiv spinal muskelatrofi, progressiv bulbær parese (PBP), psedubulbær parese og primær lateral sklerose (PLS). 

Symptomer på klassisk ALS

ALS angriber de motoriske nerveceller, dvs. de nerveceller i hjernen og rygmarven der styrer muskelbevægelserne. Sygdommen påvirker således kun de motoriske nerveceller og ikke forstanden eller bevidstheden. 

De mest almindelige tidlige symptomer:

  • Lammelse i tungen, en arm eller et ben
  • Lammelse og/eller muskelsvækkelse i et ben eller en hofte
  • Dårlig balance
  • Vanskeligheder ved at koordinere bevægelser, f.eks. ramme nøglen i nøglehullet eller vaske hår
  • Svækkelse af ansigts-, mund- eller halsmuskler
  • Træthedsfornemmelse og åndenød
  • Rygsmerter/vanskeligheder med at holde ryggen ret

Da der findes forskellige varianter af sygdommen, kan symptomerne være forskellige. De forskellige varianter har dog det til fælles, at sygdommen er fremskridende og nedbrydende. Nedbrydningen af celler i det vi kalder de øvre motoriske neuroner, medfører stivhed i de ramte muskler, muskelkramper, og at finmotorikken lider skade så man bliver mere klodset. 

Mange bliver skadede i både de de øvre og nedre motoriske neuroner, hvilket har betydning for hvilke symptomer man får. Den almindeligste form er klassisk Amyotrofisk Lateral Sklerose (ALS) der medfører, at man får muskelkramper og muskelstivhed, som påvirker ens mimik, ens taleevne, giver synkebesvær og nedsat tyggeevne. 

Det almindelige forløb med klassisk ALS

For alle varianter inden for ALS-sygdommene gælder det, at de før eller senere får det samme sygdomsbillede som man får ved klassisk ALS. Når sygdommen udvikler sig, påvirkes motorikken i stigende grad og omfang. 

Omkring 80 % af de ramte får synkebesvær. Ud over at dette giver for meget mundvand, kan det få betydning for evnen til at spise samt for mundhygiejnen. Hvad angår nedsat evne til at spise, betyder det at kroppen vil trække på muskelreserverne med deraf følgende vægttab. 

De første symptomer viser sig gradvist og påvirker personen i stigende grad, hvor flere og flere muskler forværres. Dog vil den hastighed sygdommen udvikler sig med, variere fra person til person. 

Det er sjældent at patienter med ALS oplever muskelømhed eller smerter, men det er ikke unormalt, at patienter kan opleve pludselige humørsvingninger, da dele af nervesystemet bliver påvirket. Da talen, appetitten og finmotorikken påvirkes, kan det medføre både depression og angstanfald, som dog ikke er et symptom på ALS, men en følge af sygdommen.

Den mest almindelige dødsårsag i forbindelse med denne sygdom er at åndedrætsmusklerne forringes. Patienten kan føle sig træt og affældig med hovedpine og nedsat koncentrationsevne, hvilket skyldes at kroppen ikke længere kan slippe af med kuldioxiden, og dette medfører en form for kuldioxidnarkose som påvirker bevidstheden. Selv om patienter får hjælpemidler til at trække vejret, dør omkring 50 % af alle patienter af dette allerede inden for 18 måneder, da sygdommen udvikler sig meget hurtigt. 

Der findes dog eksempler på, at sygdommen udvikler sig langsommere, går i stå eller til og med bliver bedre. Patienter der får hjælp med vejtrækningen på forskellig måde, kan overleve i mange år.

Diagnosticering

Det kan være vanskeligt at stille diagnosen ALS i begyndelsen, da symptomerne minder om en række andre neuromuskulære sygdomme. Det medfører, at patienten får en periode, hvor han/hun ofte bliver undersøgt, og der udføres en række tests, som har til formål at udelukke muligheden for, at det kan være andre sygdomme. 

Normalt foretager man en MRI, dvs. magnetkameraundersøgelse, analyser af blod, EMG og biopsi af muskler. I nogle familier finder man en mutation af et gen, som kan give ALS, og det kan bruges til at forudsige risikoen for, at nogle kan rammes af ALS. Men der findes ikke tests, som entydigt kan bekræfte en sådan diagnose.